罕见病治疗仍面临巨大未满足需求

全球罕见病患者规模庞大，但能够获得有效治疗的疾病比例仍然有限。据介绍，目前全球有超过4亿人受到罕见病影响，中国罕见病患者约有2000万。在已经明确的罕见病中，拥有有效治疗手段的疾病还不到一成，不少患者还需要经历较长时间才能获得明确诊断。

随着医学研究不断突破，基因、靶向等新的治疗方式持续拓展罕见病治疗空间。一些创新疗法能够改善患者治疗结局和生活质量，但从科研成果转化为实际健康获益，还需要解决诊断、治疗以及药物可及等多个环节的问题。

阿斯利康全球执行副总裁、国际业务负责人尹思睿表示，创新的最终价值需要通过患者实际获得的治疗和健康改善来体现。只有创新成果真正抵达患者身边，其价值才能得到充分释放。

罕见病创新的影响正在向更多疾病领域延伸

罕见病治疗的进步首先能够改善患者及其家庭的生活。当针对特定疾病的治疗药物出现后，医生开展相关诊疗的积极性以及患者主动就医的意愿也可能随之提高，部分疾病的确诊时间因此得到明显缩短。

罕见病研究的价值并不局限于患者群体本身。由于患者数量相对较少、疾病机制复杂，相关研究往往涉及医学和生命科学领域的前沿问题。一些研究成果在罕见病治疗中取得突破后，还可能进一步拓展至更广泛的疾病治疗。

PCSK9抑制剂就是其中一个案例。相关研究最初与罕见遗传病治疗探索有关，随后逐步拓展到更广泛的疾病领域。

与此同时，罕见病疗法所产生的健康获益也受到关注。相关数据显示，罕见病疗法在健康改善方面具有较高价值，其健康获益约为许多常见药物的五倍。

因此，罕见病领域既是患者医疗需求高度集中的领域，也是生物医药持续探索新机制、新疗法的重要前沿。

罕见病药物研发需要更加匹配的政策支持

从科研发现到创新药上市，罕见病药物研发仍存在较高难度。由于患者群体规模较小，同时临床研究在患者招募、试验设计等方面面临特殊挑战，罕见病药物临床研发成功率约为6%，常见病药物约为14%。

在这一背景下，传统药物研发和评价机制需要充分考虑罕见病的特殊性。尹思睿认为，持续推动罕见病创新，需要更加灵活的监管机制、适当的激励措施、科学的评价体系以及专项资金支持。

一些国家已经围绕孤儿药和罕见病治疗建立相应的政策安排。例如，德国针对孤儿药建立了相应的报销机制，在关注创新价值的同时兼顾患者重大未满足需求；意大利则设立由中央财政支持的创新药物基金，为创新疗法提供相对稳定的资金支持。

中国部分城市也正在开展探索。无锡、青岛等地已尝试建立罕见病专项支持机制，希望通过政策和资金安排降低患者治疗负担，同时提升药物可及性，并为罕见病领域的长期创新创造更加稳定的环境。

中国罕见病创新生态持续发展

随着临床研究基础不断夯实、科研能力持续提升，中国生物医药产业创新生态正在逐步完善。在尹思睿看来，上海在科研、临床以及生物医药产业创新等方面具有较强基础，在罕见病领域也具备进一步探索的条件。

尹思睿表示，阿斯利康对中国市场保持长期投入，并将罕见病作为重点战略领域之一。

据介绍，目前阿斯利康已经在中国上市3款罕见病创新药，覆盖5个治疗领域。同时，公司有9项临床试验和申报与全球同步推进，中国也成为其全球研发体系的重要组成部分。

在诊疗能力建设方面，阿斯利康已经在全国支持160多家罕见病诊疗中心，其中上海有39家，相关工作主要围绕患者早期诊断以及规范化、多学科诊疗展开。

加强本土合作，拓展罕见病创新网络

除了引进全球创新成果，阿斯利康也在加强与中国本土创新力量的合作。

自2023年以来，公司已经与17家中国企业开展20项合作，合作方包括尧唐生物、新芽基因、元思生肽等。与此同时，阿斯利康还牵头成立罕见病行业发展联盟，希望汇聚国内外产业力量，在科学创新、疾病诊疗以及患者可及等方面展开合作。

这些布局体现出罕见病创新正在从单一药物研发逐渐延伸到诊断、临床、产业合作以及患者支持等多个环节。

但从创新成果到患者实际使用之间仍存在需要进一步解决的问题。尹思睿认为，新药能否及时进入患者治疗环节仍是中国罕见病领域需要关注的问题，专项基金等保障机制可以同时服务患者用药需求和创新药物持续研发。

上海探索患者可及机制，为罕见病保障提供新思路

从长期发展来看，罕见病治疗不仅需要科研端持续突破，也需要支付和保障体系与创新速度形成更加紧密的衔接。

结合上海在科研、临床和生物医药产业方面的基础，相关探索可以进一步关注罕见病药物保障机制，在现有医疗保障体系基础上研究更加有针对性的支持方式，包括进一步优化国家医保药品目录，以及探索省级层面的罕见病专项基金等。

对于药企而言，持续投入罕见病创新同样需要稳定、可预期的政策环境。只有科研创新、临床诊疗、药物供应和支付保障等环节形成合力，创新疗法才能更顺畅地从研发阶段进入实际治疗。

尹思睿表示，作为上海长期战略合作伙伴，阿斯利康愿意发挥全球经验、创新资源和产业能力，与各方共同推动罕见病领域创新，并进一步提升患者获得治疗的机会。

从全球超过4亿罕见病患者，到中国约2000万患者，庞大的疾病负担意味着罕见病创新仍有大量需求等待回应。未来，随着医学技术进步以及政策、产业和临床体系不断协同，如何让创新成果更快、更公平地转化为患者能够获得的实际治疗，将成为罕见病领域持续关注的重要方向。